在血液儿科日常门诊和病区查房中，经常会遇到因身患朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者。很多人对此病症较陌生，它被收录在第一批罕见病目录中，是一种未成熟树突状细胞异常增生导致的肿瘤性疾病，其发生主要涉及促分裂素原活化蛋白激酶信号通路的异常激活。该肿瘤多见于儿童，临床表现多样，全身各器官及系统均可受累。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床表现复杂，病理诊断陷阱或困难很多，常容易误诊。

日常诊疗中，以下是常见的几种表现类型：

（1）朗格汉斯细胞组织细胞增生症累及皮肤时，临床表现常不典型，可表现为各种各样的皮疹，特别是婴幼儿，常被误诊为脂溢性皮炎和难治性尿布皮炎；活检时，组织学上可未见明显浸润表皮现象或在消退期朗格汉斯细胞很少且未有嗜酸性粒细胞浸润等特点。

（2）朗格汉斯细胞组织细胞增生症累及骨骼时，当朗格汉斯细胞较少或散在分布于炎性细胞中，病变处于广泛纤维化期，容易漏诊。

（3）朗格汉斯细胞组织细胞增生症累及淋巴结时，在滤泡内、滤泡间、副皮质区、淋巴窦内均可见到朗格汉斯细胞增生。

（4）朗格汉斯细胞组织细胞增生症累及肺时，在进展增生期和晚期纤维化期；朗格汉斯细胞少或难以找到。

（5）临床表现为梗阻性/破坏性/硬化性胆管病或先天性胆管扩张，应想到有朗格汉斯细胞组织细胞增生症的可能，避免误诊造成无法挽回的后果（如误诊最终可能需行肝移植）。

（6）朗格汉斯细胞组织细胞增生症累及外耳道时常表现为外耳道肉芽样组织增生等。

由此可见，朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床表现广泛多样，受累程度不一，目前诊断病因不明。

日常门诊中，会遇到因误诊而耽误多年的患者。温馨提示，当孩子出现皮肤皮疹、多饮多尿、局部肿胀、牙龈肿胀、反复肺炎、内脏受损、血细胞减少、骨骼损伤、不明原因发烧等，家长应考虑是否是朗格汉斯细胞组织细胞增生症。随着医学的发展，目前朗格汉斯细胞组织细胞增生症的治疗方法已发展到精准靶向去化疗减化疗的治疗阶段。

北京清河医院血液儿科应用精准靶向、保护骨骼药物、减轻细胞因子炎症药物，避免了化疗对身体的毒副作用。