说到染色体，总是充满了神秘的色彩，我们常在影视作品或小说中看到的DNA就包含其中。染色体不仅是生物学的基础，也是众多故事创作的灵感源泉。同时，不可忽视的是，染色体的数量和结构异常往往与遗传疾病紧密相关，这使得染色体在医学和遗传学研究中占据重要地位。

带着对染色体的种种好奇，小编来到了我院特检实验室。当看到特检细胞遗传实验室里一整套先进的染色体核型分析检测设备，那些影视作品中真相的揭开，与现实临床中病症的根源，都是通过眼前这些超净工作台、二氧化碳细胞培养箱、染色体分散仪、自动染色体扫片仪和染色体核型分析软件等设备精准检测得出的结果。

那么就有请我院特检科具有十余年工作经验的染色体核型分析技术人员为我们揭开染色体的神秘面纱吧。

什么是染色体？

染色体（Chromosome）和染色质是同一种物质，是由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA 组成的线性复合结构，是遗传物质的存在形式。染色体和染色质在化学组成上没差异，仅在形态上有所不同。染色体存在于细胞分裂的分裂期，呈棒状结构，而染色质则存在于细胞分裂的间期，呈细丝状结构。它们是遗传物质在细胞周期不同阶段的不同表现形式。

人类染色体总共约含有31.6亿个DNA碱基对，其中最大的染色体约含有2亿5千万个碱基对，最小的染色体约含有3800万个碱基对。仅有一少部分碱基对（约1.5%）是人类基因编码区，总共约组成2万-3万个基因。每一条染色体都含有数百个基因，这些基因决定了不同人种之间的头发、肤色、鼻子、眼睛等差异。

什么是染色体核型分析？

人类具有46条染色体，按照其形态和大小可以分为23对，包括22对常染色体和1对性染色体。这些染色体无规律地散乱分布于细胞核内，染色体核型分析就是将这些杂乱无章的染色体按照一定的规则进行排列，分析单个细胞内染色体的数目以及每一条染色体的结构是否存在异常。

正常人的染色体核型分析结果

正常女性：46,XX

正常男性：46,XY

不便告知性别时：46,X?（以前通常描述为46,XN）

染色体正常变异（多态性）

染色体正常变异是指正常健康人群中存在的一些染色体形态的差异，它包括染色体片段的大小、数目、位置或着色的差异。注意：这些差异普遍存在于健康人群中，因而认为其不具备临床意义。

哪些人需要做染色体核型检查？

1、血液肿瘤相关患者

骨髓增殖性肿瘤、骨髓增生异常综合征、急性髓系白血病、急性淋巴白血病、慢性淋巴白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等血液系统肿瘤。

标本要求：骨髓3-5ml，肝素钠抗凝。特殊情况下可采用外周血、胸腹水等标本。

2、生殖发育相关患者

（1）身材矮小，发育迟缓，先天畸形，智力障碍；

（2）不孕不育、反复流产等不良孕史；

（3）外生殖器异常，性腺发育异常，女性原发性或继发性闭经，男性少精、弱精或无精子等；

（4）具有染色体异常家族史。

标本要求：外周血3-5ml，肝素钠抗凝。

3、职业病体检

从事放射性工作，或者接触过有害物质（物理辐射、化学药物等）。

标本要求：外周血3-5ml，肝素钠抗凝。

如目前被争议很多的超雄综合征，系染色体数为47条，性染色体为XYY，属于常染色体正常的疾病。

希望通过今天的染色体知识小分享，能让大家了解，染色体与我们的健康息息相关。当医生建议您检查下染色体时，请不要忽视，病因往往可能就藏在染色体里。